Medicinsk Portal. Sjukdom, Symptom, Behandling
Huvud » Symptom » Muskeldystrofi (muskeldystrofi)

Muskeldystrofi (muskeldystrofi)

Vad Àr muskelvinden?

Muskeldystrofi Àr i den medicinska definitionen, en grupp av genetiska muskelsjukdomar dÀr muskelvÀvnaden Àr gradvis ersÀtts av bind ( "ÀrrvÀvnad"). Termen muskeldystrofi Àr andra mer allmÀnt som en term för alla sjukdomar i muskler och nerver som resulterar i krympning av muskeln.

I Danmark finns det cirka 2500 personer med muskeldystrofi, som gÄr under den smala medicinsk definition, kommer den hÀr artikeln förklara.

Annons (lÀs nedan)

Vilka Àr symtomen pÄ muskelvinden?

MuskulĂ€r dystrofi Ă€r ett samlingsnamn för 30 till 40 olika sjukdomar. Ålder vid start av symptom, omfattning och vilka muskler pĂ„verkas varierar kraftigt. Symptomen Ă€r progressiv muskelsvaghet, och man kan se att musklerna krympa i storlek. Vissa har muskelsmĂ€rta och muskelkramper.

I tillÀgg till den sÄ kallade skelettmuskel (muskler som fÀster till benet) hjÀrtmuskeln kan ocksÄ vara inblandade. Det kan visas som oregelbundna hjÀrtslag eventuellt svimning eller svaghet i hjÀrtat, som visar sig som svullna ben, luft hunger, tryck över bröstet och onaturlig trötthet.

Sjukdomen fortskrider progressivt utan plötslig försÀmring. I samband med förÀndringen i vikt, kirurgi eller liknande, kan du se en försÀmring, men detta Àr inte pÄ grund av sjukdom förvÀrras i sig.

Hur diagnostiseras diagnosen "muskelvinden"?

Diagnosen krÀver vanligtvis ett nÄltest av muskeln (biopsi). PÄ sÄ sÀtt fÄr du bekrÀftat presumtion om muskeldystrofi, och du kan undersöka vilka Àggvita saknas. Det finns i och runt muskelcellerna fler Àggvita Àmnen som Àr nödvÀndiga för att muskeln att dra ihop sig. Saknade dessa proteinsubstanser, eller sÄ Àr de delvis defekt, förlorar det muskelceller sin förankring och muskel kan inte dra ihop effektivt.

Du kan ofta frÄga den exakta diagnosen genom ett gentest frÄn ett blodprov. I vilket fall som helst en burk frÄn symptomen diagnos direkt frÄn gent sten utan muskelbiopsi.

Annons (lÀs nedan)

Vilka Àr de vanligaste formerna av muskelvind?

Nedan kan du lÀsa om de vanligaste formerna av muskelvind:

Duchenne och Becker Muskeldystrofi

Sjukdomarna beror pÄ bÄda defekterna i den Àggvita dystrofinen. Genom Duchenne symptom börjar runt 4-5 Ärs Älder med svaghet nÀr barnen skall stiga upp frÄn golvet, och förmÄgan att gÄ förlorad genom 10-20 Ärs Älder. Det finns andningspÄverkan och det behövs ofta andningsskydd. Tidigare levde bara 25 Är gammal, men med förbÀttrad behandling av hjÀrt- och lungkomplikationer, medellivslÀngden ökat med 10-15.

Becker startar senare Àn Duchenne, och har en mer varierad kurs. Vid svÄr Becker förlorat förmÄgan att gÄ runt 15-20 Är, medan mildare former orsakar bara symptom i vuxen Älder och utvecklas mycket lÄngsamt.

BÄda lÀgena kan finnas vissa psykiska effekter som kan visa genom att du behöver en hÄrdare tid att lÀra eller beteendeproblem

Du behandlar Duchenne med kortikosteroider (glukokortikoid), en symptomatisk behandling, men som har orsakat en mildare sjukdom. Vid vissa subtyper av Duchennes Àr nu möjligt genterapi tycks ge en bÀttre muskelfunktion, men Àn sÄ lÀnge endast som en del av forskningsstudier. NÀr du lÀser en gen för ett protein Àmne, det fungerar lite som nÀr du stÀnger en dragkedja, genom att starta i ena Ànden. Finns det ett fel i en av tÀnderna pÄ dragkedjan kommer inte att gÄ framÄt. Den nuvarande genterapi i Duchenne försöker lura genen sÄ att lÀsningen fortsÀtter över den defekta "tooth blixtlÄs".

Sjukdomen Àr Àrftlig könsbunden, vilket innebÀr att nÀstan uteslutande pojkar blir sjuka. NÄgra kvinnor som bÀr sjukdomsgenen kan ha svaga symtom. Pojkens barn av mÀn med sjukdomen kommer alltid att vara friska. I genomsnitt hÀlften av barnen hos en kvinna som bÀr sjukdomen blir sjuk.

"Limb Girdle Muscle Dystrophy" (LGMD)

Namnet "Limb gördel" avser sjukdomen drabbar vanligtvis musklerna runt höfter, lÄr och axlar mest. Det finns cirka 500 i Danmark med LGMD. Det finns cirka 25-30 olika former beroende pÄ Àggvitan inblandade och pÄ vilket sÀtt de Àrvt.

Det Àr dominant (typ 1) eller mycket frekventa vikande / recessiv nedÀrvning (typ 2). Genom recessiv arvs kommer i genomsnitt var fjÀrde av ens syskon vara sjuk medan varken förÀldrar eller barn Àr sjuka. Genom recessiv Àrftlig sjukdom mÄste ha tvÄ sjuka gener att bli sjuk; en frÄn moderen och en frÄn fadern.Eftersom de bara har en sjuk gen Àr de inte sjuka. Du arv sjukdomen frÄn förÀldrar som bÀr sjukdomen utan att vara sjuk. Av dominerande arv Àr en av förÀldrarna ofta sjuk och i genomsnitt blir hÀlften av ens barn sjuk.

I Danmark, ca 40 procent av LGMD typ 2, pÄ grund av felaktig Àggvita substans "Fukutin-relaterat protein".

De flesta mĂ€nniskor med LGMD börjar utveckla symtom frĂ„n musklerna runt höfterna och axlarna hos ungdomar. Du kan ha svĂ„rt att arbeta med dina armar över huvudet eller gĂ„ uppför trapporna. Över ett Ă„r sprider sjukdomen sig till andra muskler. I vissa fall kan hjĂ€rtmuskeln bli svag eller andning kan pĂ„verkas. Till viss del krĂ€vs rullstolar eller andra hjĂ€lpmedel vid nĂ„gon tidpunkt. Andra har mycket mild sjukdom och funktion Ă€r nĂ€stan helt normal.

Fascio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD)

Navnet betyder ansikts-axel överarm och beror pÄ det faktum att sjukdomen mest pÄverkar dessa muskler. Det finns cirka 500 personer i Danmark med FSHD.

Andra muskler, som de som lyfter fötterna kan ocksÄ vara involverade. Sjukdomen kan variera mycket, Àven inom samma familj, och Àr ofta asymmetrisk hos individen. Det börjar vanligtvis i ungdomar med svaghet runt en axel eller pÄ ena sidan av ansiktet. Det finns en liten ökad risk för hjÀrtsjukdomar, sÀrskilt hjÀrtarytmi.

Sjukdomen Àr dominerande (se beskrivning under LGMD).

Okulo-Faryngeal Muscle Dystrophy (OPMD)

Namnet betyder ögon hals. Sjukdomen börjar typiskt omkring 40-50 Är med hÀngande ögonlock eller svÄrighet att svÀlja. Under Ären kan det pÄverka armarna och benen. Ca 70 Är gammal behöver vissa rullstolar.

Sjukdomen Àr dominerande (se beskrivning under LGMD).

Dystrofi myotonik

Det finns cirka 1500 i Danmark med denna sjukdom. Du kÀnner vanligtvis muskelsvagheten i dina hÀnder och fötter. Ansiktsmusklerna Àr ofta svaga, sÄ du har svÄrt att skratta och har svÄrt att sjunka. Det kan vara en tendens att musklerna stivnar (myotonia), sÄ du har svÄrt att slÀppa ett handslag. Det Àr viktigt att kontrollera hjÀrtfunktionen nÀr hjÀrtflikar uppstÄr och kan vara dödlig.

Det finns en ökad risk för grÄ starr och Àven kroppens hormonproduktion kan vara störd med till exempel diabetes. Slutligen Àr presenten ofta inte helt normal, och det kan pÄverka beteendet som gör att du inte Àr sÄ nybörjande som andra. Vissa Àr mycket trötta, eftersom vissa beror pÄ onormal sömn.

Sjukdomen kan ge symptom redan frÄn födseln, och sÀllan Àr barn födda till döds pÄ grund av sjukdomen. I andra kan symtomen börja pÄ hög Älder och vara ganska mild.

Sjukdomen Àrvs dominant (se LGMD) och ofta (speciellt nÀr du fÄr den frÄn sin mor) blir mer uttalad frÄn generation till generation.

Hur behandlar du muskelvinden?

Behandlingen Ă€r symtomatisk, vilket innebĂ€r att man kan lindra symtom som hjĂ€rtsjukdomar, lunginflammation, hĂ€ngande ögonlock och liknande, men inte i grunden bota sjukdomen. Övning förbĂ€ttrar trĂ€ning och muskelstyrka och Ă€r ofarlig. Det finns inga standarder för trĂ€ningen. Alla erbjuds kontakt till rehabiliteringscentret för muskelvind (lĂ€s mer pĂ„ )

Annons (lÀs nedan)

Vad Àr framtidsutsikterna?

Intensiv forskning bedrivs bÄde i Danmark och utomlands. Du undersöker varför de olika genetiska defekterna orsakar sjukdom, och du studerar ocksÄ genterapi och annan behandling, som motion. Det finns för nÀrvarande en internationell databas pÄ sÀtt som avser att registrera alla som har arvelig muskuloskeletala sjukdomar som önskar det. Syftet med databasen Àr att fÄ en överblick över de olika sjukdomarna för att bÀttre utveckla behandlingar. Till exempel kan man studera effekten av medicin pÄ mycket sÀllsynta sjukdomar bÀttre nÀr man arbetar internationellt.

LĂ€s mer om HANDICAP

  • Fysiskt handikappade kan trĂ€na sport

  • ryggmĂ€rgsskada

  • Handikappade - vad har jag rĂ€tt till?

  • Spastisk förlamning (cerebral pares)

  • SE ÖVER ÖVER ARTIKEL PÅ HANDICAP


Om Du Gillade VĂ„r Artikel Och Du, Har NĂ„got Att TillĂ€gga, Dela Dina Tankar. Det Är Mycket Viktigt Att Veta Din Åsikt!

LĂ€gg Till En Kommentar